Ik zie dat ons topic weer open is, gelijk maar even een berichtje sturen Hey meiden, hoe is het bij jullie? Hoe is het met Thijne Marjon? Ik moest pas nog aan jullie denken toen ik ergens in een artikel las dat nf niet altijd in een dna test wordt gevonden. Ik ben het alleen vergeten om op te slaan, zo stom. Ging over dat er mogelijk nog een variant is waar bij er geen neurofibroompjes ontstaan, alleen cal-vlekjes en frekling. Hoe was het bij het Erasmus? Al wat meer duidelijkheid? Hoe is het bij jou amaranta? Ben je nu van de pijn in je had af? Umm, hoe is het met je zoontje? Bootsje, en bij jou? Bij jou al meer duidelijkheid?
Wij zijn naar het Erasmus geweest en de arts daar dacht aan een mozaiekvorm vannf1 . Dat zou inhouden dat het bij Thijme tijdens de zs is misgegaan ergens in de celdeling .. De vlekjes en freckling bij Thijme zit vooral rechtsvoor en rechtsachter en denkt zij ook dat het alleen daar geconcentreerd zit .. 100% garantie kan ook zij ons niet geven het is nu eenmaal niet in het bloed te vinden .. Advies van haar is , vooral niet zoveel onderzoeken zolang Thijme geen last heeft , ze raadt aan 1x in de 2 jr .. Over 5 jr nog een keer bloedonderzoek . Bij klachten aan de bel trekken en wat vooral voor hem belangrijk is zodra hij later aan kinderen gaan denken naar de klinisch geneticus te gaan om te kijken wat er dan te vinden is en wat er mogelijk is , bv embryoselectie ...
Hoi meiden heb het topic even laten openen inderdaad! Ben vandaag weer naar de kinderarts geweest na een jaar tussentijd en het viel me vies tegen. De vlekjes zijn wel weer wat uitgebreid, ook duidelijke freckling maar enkel aan de linkerkant (voornamelijk schouder, nek en bovenrug, denk stuk of 30) van zijn lichaam. Het was dezelfde kinderarts als vorig jaar maar voelde me eigenlijk totaal niet serieus genomen, hij vroeg al vrij snel waarom ik eigenlijk weer kwam en dat ik misschien maar niet teveel sites moest bezoeken?! (ik heb me er amper mee bezig gehouden het afgelopen jaar, maar weer een afspraak gemaakt omdat het in mn agenda stond en wel nieuwsgierig wat hoe of wat verder). Hij vond de freckling wel duidelijk maar verder moest ik er maar niks mee doen of ongerust over maken. Zijn hoofd vond hij ook wel wat groter maar er waren ook heel veel kinderen met een kleiner hoofd bij NF?! Het enige wat wel belangrijk was bij NF was het in de gaten houden van de ogen, maar wanneer de diagnose NF niet gegeven is zal dat niet verder onderzocht worden. En wat ik nou eigenlijk wilde? Een onderzoek was namelijk erg duur. Heb uiteindelijk maar gevraagd waar ik dan op moest letten en kalkte hij met stift op een papiertje 'NIKS'. Vervolgens nog een hele discussie gehad over allerlei politiek geneuzel en waarom ik eigenlijk een hoofddoek draag. Ik voel me neergezet als een overbezorgde moeder terwijl ik dat absoluut niet ben, helemaal niet juist. Ik zou er vast met iedereen wel over praten etc, zelfs met mijn eigen familie heb ik het er amper over gehad. Ik wilde alleen weten of ik ergens op moest letten bij mijn zoontje. Weet het nu ook even niet verder. Ben op het moment helemaal niet ongerust ofzo hoor, hij ontwikkelt zich verder goed. Maar wil wel duidelijkheid of het de standaard is dat je verder geen actie onderneemt bij dit soort gevallen?
:x :x nou jaaaa, ik weet gewoon even niks zinnigs te zeggen.. was het een ziekenhuis in 'onze' woonplaats? Wat een idioot, wat een slechte kinderarts! Bij mijn zoontje vinden ze het heel belangrijk om hem te volgen door het nf team, waaronder een jaarlijks bezoek aan de oogarts. Als jij als ouder dit belangrijk vindt om te onderzoeken heeft een kinderarts niet het recht om jou als ouder zo te behandelen en als overbezorgde ouder neer te zetten. Nf kan heel onschuldig zijn, maar hoeft natuurlijk niet. Wat zou je zelf willen? Zou je verder onderzoek willen? nogmaals, wat een kinderarts! Jeetje :x
Ja, mozaiek vorm, daar heb ik pas ook iets over gelezen. Ben benieuwd op het dan wel genetisch overdraagbaar is eigenlijk, maar dat is natuurlijk pas voor veel latee orde Fijn dat hij dan niet zoveel onderzoeken hoeft. Hoe voel je je bij deze uitleg van het erasmus? Stelt het je iets gerust?
ja het is genetisch overdraagbaar , vandaar dat hij over vijf jaar ook weer getest moet worden omdat zijn mutatie nog niet te vinden is , misschien dan wel .. Het stelt me wel iets meer gerust , dat je waarschijnlijk weet dat hij een milde vorm heeft maar ze heeft er ook bij gezegd dat dat niet wil zeggen dat Thijme er niet heel ziek van kan worden want dat kan natuurlijk nog steeds .......
Ik vind het bijzonder shocking hoe je behandeld bet hoor , de basis waarvan jij als overbezorgde moeder wordt neergezet , is bij ons juist de indicatie geweest voor de diagnose, zijn vlekjes , freckling en groter hoofd .. Juist bij de jonge kindjes is het zo belangrijk als ze nf1 hebben om hun oogjes in de gaten te houden ... als ik jou was zou ik ergens een second opinion aanvragen .....
ja kinderarts in onze woonplaats. Ik vind het verschrikkelijk om neergezet te worden als overbezorgde moeder want ben dat echt niet, ben zelf doktersassistente en weet dus het 1 en ander dus kom sowieso al praktisch nooit bij de huisarts en voel me al snel 'lastig'.. dit zit me dus echt dwars. Hij was ook heel neerbuigend naar mij toe en vervelend naar mijn zoontje (die voelde de sfeer natuurlijk en wilde niet uitgekleed en arts deed daar beetje chagrijnig over, waarom ben je dan in hemelsnaam kinderarts vraag ik me af) En wat ik wil: wanneer er voldoende aanwijzingen zijn voor NF dan wil ik dat eigenlijk wel verder laten onderzoeken ja, en voor nu voornamelijk ivm die oogjes. Wanneer ze de ogen niet gaan onderzoeken wanneer er geen diagnose is gesteld, ja dan moet ik toch maar gaan kijken of hij het heeft of niet? Tja dan maar een second opinion? (nu ga ik me haast weer een 'zeikerd' voelen). Moet ik dan naar een compleet ander ziekenhuis of kan dat ook bij een andere kinderarts in dit ziekenhuis? Naar het Erasmus kun je zeker niet zonder verwijzing (want anders wonen we er toch niet ver van af).
ik heb het Erasmus gewoon een mail gestuurd en hun vonden een herbeoordeling plaats en heb toen mijn eigen kinderarts gevraagd om spullen door te sturen en hij was daar erg positief over , misschien dat jij het via de huisarts moet spelen dat je graag een second opinion in het Erasmus is omdat dat 1 van 2 gespecialiseerde plekken in nl is en dat je je niet gerust voelt bij het oordeel van de kinderarts waar je nu bent geweest ..
Dank je voor de tip Marjon, ik heb inderdaad het emailadres gevonden en ga maar gewoon eens mailen. Met de huisarts heb ik goed contact dus zal het met hem bespreken.
Verstandig. Ik vind het in het Erasmus erg prettig dat ze weten waar ze het over hebben. Wij hadden een doorverwijzing v de kinderarts, die het overigens zelf ook niet nodig vond, maar wij hebben er flink op aangedrongen. Vind het zelf erg prettig dat hij regelmatig wordt gecontroleerd door iemand die weet waar ze het over heeft. Ik denk dat de huisarts je ook door mag sturen, in principe mag je toch zelf je kinderarts kiezen? (Dacht ik)
En nog even over zijn bouw. Ik las dat kinderen nog weleens wat kleiner en wat meer gedrongen (wat hoekerig) kunnen zijn. Hij heeft ook een compleet andere bouw dan mijn andere 2 kinderen. Qua gewicht zit hij op +2, qua lengte op -1 en qua hoofdomtrek op +2. Volgens hem was een groter hoofd bij hem verder geen punt omdat hij sinds zn geboorte al hetzelfde lijntje volgt? Is dat zo of is het groter hoofd bij NF gewoon aangeboren (of groeit dat met de tijd?). Mijn andere 2 kinderen zitten qua lengte bijv op de 0 lijn, qua gewicht tussen de 0 en de -1 lijn en qua hoofdomtrek ook op de 0 of -1 lijn. Tja toeval of toch meer?
EHHH, moet ik even opzoeken.. We zitten bij het nf team. 1 keer per kaar krijgen we een uitnodiging en dan gaan we met ons zoontje naar de oogarts, neuroloog en kinderarts op 1 dag.
ik vind dat over die bouw altijd lastig. De kinderarts vindt dat je aan mijn zoontje kan zien dat hij nf heeft, qua bouw en hoofdje. Maar ik vind hem er net zo als andere kindjes uitzien. Zij zegt dat het maar heel kleine verschillen zijn waar ze het aan ziet. Qua hoofd heeft mijn zoontje een iets groot hoofd, maar gewoon keurig volgens het lijntje. Ik heb ook een heel gemiddeld hoofd, volgde ook altijd gewoon het lijntje. Het kan wel iets betekenen bij je zoontje, hoeft niet. Lastig he. alles wat je over nf leest, kán, hoeft niet. maakt het als ouder erg lastig om juist te interpreteren.
Marjon, gevonden; er zijn 2 kinderartsen van het nf team: Dr. Oostenbrink en dr. Sibbles. Wij lopen bij Oostenbrink. Welke hebben jullie? Zijn jullie ook bij het nf spreekuur geweest of 'gewoon' bij een kinderarts in het Sophia? Ik heb een blaadje van het multidisciplinair spreekuur van nf, heb die, als ik het mij goed herinner, ook een keer naar Umm gestuurd. Als je die ook wil kan ik die wel naar je toe sturen. Daar staan alle artsen op die aangesloten zijn bij het nf team en wat korte informatie.
dr Oostenbrink was ook onze arts !! wij zijn niet naar het speciale spreekuur geweest , wij mochten van haar tussendoor omdat ze al alle gegevens van onze eigen kinderarts hadden opgestuurd en anders was de wachttijd zooo lang !!