Hmmm vreemde arts hoor dat ie dat zegt. Bij heel veel stofwisselingsziekte heb je totaal geen ander uiterlijk. dus gewoon normaal. Er zijn ook stofwisselingsziektes die pas openbaren als je volwassen bent. Ook niet alle stofwisselingsziektes zijn dodelijk zoals veel mensen denken.
Je hoeft idd geen afwijkend uiterlijk te hebben, dat geldt eerder voor syndromen en zelfs dan kan het moeilijk te zien zijn. Er is gewoon nog heel veel onbekend. Sims is het zoeken naar een speld in de hooiberg.
Op deze moment heeft mijn dochtertje geen behandeling. Ze wordt wel opgevolgd door een metabool team. Voor zover ik heb gelezen bestaat er ook nog geen echte behandeling tegen een energiestofwisselingsziekte... Bij mijn dochtertje is de spierzwakte tot nu toe nog niet afgenomen... Zij is al vanaf een paar weken na de geboorte extreem slap en vanaf 3 maanden zijn ze al begonnen met neurologische onderzoeken, intussen een jaar verder... Het zijn inderdaad wel andere klachten dan jou dochtertje, maar ik heb gelezen dat de klachten ook heel uiteenlopend kunnen zijn. Volgens mij hoort bij een stofwisselingsziekte ook zeker niet altijd een afwijkend uiterlijk hoor... Er zijn heel veel kinderen met stofwisselingsziektes die er helemaal gewoon uit zien. Mijn dochtertje heeft ook geen afwijkend uiterlijk en daar blijven ze toch ook denken aan een stofwisselingsziekte
Fijn, 👍 De eerste vsn de reeks uitslagen die via het DNA onderzoek komen zijn binnen. Die waren goed. De rest volgt waarschijnlijk in september. Intussen is Beau wel meer gaan slapen, kan natuurlijk ook zijn omdat. Hij iets heeft opgepikt. De laatste tijd gaat hij al om 18.00 naar bed en slaapt tot ongeveer 7.30. Vervolgens slaapt hij weer van 11.00 tot 16.00 en gaat om 18.00 weer slapen. Hij vraagt er ook echt om. Vind het nu wel erg veel worden. Slapen jullie kindjes ook zo veel?
Dat is inderdaad wel extreem veel... Misschien eens overleggen met de arts? Mijn dochtertje slaapt s'nachts van 19u30 tot 8u00 en overdag maximum een uurtje, ze slaapt overdag dus juist heel weinig. Goed nieuws dat uit de eerste onderzoeken alles ok leek. Wij moeten normaal gezien nog wachten tot april voor de uitslag.
Ik vind het idd ook wel erg veel! Hier nog geen bloed uitslagen helaas. Wel dinsdag bij de revalidatie arts geweest. Ze krijgt spoed afspraken bij revalidatiecentrum. word daar door aantal artsen gezien en dan word er een plan gemaakt. Waarschijnlijk komen er aanpassingen op school en thuis, krijgt ze een dag en week schema en gaat ze groep 4 aangepast doen. Dus alleen de belangrijkste dingen. Ze gaan nu op school kijken of ze nu al groep 4 werk kan doen zodat ze een voorsprong krijgt. Ze kan nu nog normaal naar school,al zien we wel dat ze moeier word. groep 3 is ze inprinciepe klaar mee (ze krijgt nu plus werkjes) en volgend schooljaar denkt de juf dat dat (te) zwaar zal zijn lichamelijk. en met revalidatie en afspraken in t zh heeft ze ook verzuim.
Pffff, heftig hoor. Vast starten met werk van groep kan prima, zeg ik als juf van groep 4. Ik ben heel benieuwd hoe het gaat straks met school bij jullie. Beau gaat natuurlijk over een half jaar ook naar school. Al vraag ik me ook af, hoe? Hij slaapt zoveel en krijgt extra calorien omdat hij te weinig aankomt.
Ramona : volgens mij komt je zoon wel in aanmerking voor een speciale school voor langdurig zieke kinderen hoor. Daar kunnen kids overdag slapen.
Zou heel goed kunnen, maar ik heb dat ern beetje voor me uitgeschoven. Het vliegt me erg aan als ik aan die stap denk. Dan is het zo definitief. Ik hoop nu nog steeds dat het wel goed komt. Natuurlijk moet ik doen wat het beste voor hem is. Mijn oudste zit bij mij op school en ik dacht dat Beau ook gewoon bij ons op school komt. Kan ik hem zelf in de pauze katheteriseren. En kan hij gewoon met kindjes uit de buurt spelen. Zijn ontwikkeling gaat verder goed. Als blijkt dat zijn energie het niet toe laat, is er natuurlijk geen andere keus. Ik schuif het nog even voor me uit, eerst kijken wat uit het DNA onderzoek komt. We hebben nog even, hij is pas leerplichtig bij 5 en als hij masr halve dagen gaat met de leeftijd van 4, dan kan dat nog wel.
Wat heftig. Wist dat er zoveel ziektes zijn met slapte maar dit is eng. Onze zoon is overleden door een spierstapelings ziekte. Dit kan in 3 fases openbaren baby kind en volwassen. En baby heeft het minste slagingskans Snap dan ook werkelijk niet waarom alles zo lang moet duren. Onze zoon kwam in het ziekenhuis en binnen 1 week hadden wij uitslag. en werd er gestart met therapie wat niet heeft mogen helpen. Doet dan ook pijn om te zien dat er weken op een uitslag gewacht moet worden. DNA test binnen 6 weken gekregen. Onderzoek van ons meisje was er ook binnen een week. Zij is dan ook schoon van. Onze zoon sliep veel. Drinken koste hem heel veel moeite. Happen ook. Ademen was ook moeilijk bleek achteraf. Hij wilde niet op zijn buik liggen (verdrukking achteraf Gelukkig gaf me gevoel gelijk en heb ik het maar 2x geprobeerd). Heel slap niet kunnen zitten rollen etc. Hoe ouder hoe anders het zich openbaart. Het is P-o-m-p-e Sterkte
Sommige ziektes zijn veel minder bekend en worden niet standaart op getest. Er zijn ook ziektes waarvan ze nog niet in het bloed kunnen zien. Daarom duurt het zo lang. De ziekte van Pompe is een hele bekende ziekte en zit in de standaart screening als er wordt gecheckt op spierziektes/stofwisselingsziektes. Daarom hadden jullie de uitslag heel snel
Dat wilde ik net zeggen. Wat verschrikkelijk van jullie zoontje. Hier geen spierslapte. Alleen een hoog engieverbruik. Dus veel calorie inname, slecht groeien, veel slapen, veel infecties. Infecties verlopen heftiger, is dan ook hulp van ziekenhuis nodig, infuus, zuurstof etc. Tussendoor ontwikkelt hij zich verder goed en tussen zijn slaapjes in is hij wel goed levendig.
Dit is naast zijn nierziekte. Beau is ook nog geboren met urethrakleppen, door de vele stuwing naar zijn nieren zijn z'n nieren beschadigd en zal hij in de toekomst een transplantatie nodig hebben. Voor nu is de functie nog redelijk.
Heftig hoor. Ja we hadden misschien ook geluk dat we in roterdam zaten en hun de eenigste ziekenhuis is die deze ziekte behandeld. Dus je zoontje moet een nieuwe nier in de toekomst of kan het nog beteren?
Ja, een nieuwe nier is nodig in de toekomst. Voor nu is het goed omdat hij ook nog weinig weegt, als hij gaat groeien, zal zijn functie ook afnemen. De verwachting is voor de leeftijd van 12 jaar. Hij is nu 3,5 dus we hebben waarschijnlijk nog even.
Heb even gegoogled op Pompe. Heftig hoor, en zo vreselijk dat jullie jullie zoontje hieraan zijn verloren. Ik herken wel wat in de symptomen, masr Beau heeft geen spierslapte, dus zal het dat niet zijn.
Hoe is het met iedereen. Bij iemand al meer bekend? En hoe zijn jullie kindjes dit virus seizoen doorgekomen?
Bij ons is er nog geen nieuws, eind april hebben wij een afspraak met de metabool arts dus dan gaan we waarschijnlijk meer weten van de resultaten. Intussen is ons dochtertje ook onderzocht door het COS en daaruit is gebleken dat ze een ernstige motorische ontwikkelingsachterstand heeft en een sterk vertraagde mentale ontwikkeling. Ze hebben ons geadviseerd om voorlopig niet uit te kijken naar scholen (ook niet in het bijzonder onderwijs) maar om haar te laten begeleiden in een MPI (medisch kinderdagverblijf) waar ze dan intensieve therapie kan krijgen. Voorderest is ze al veel ziek geweest, vorige maand in het ziekenhuis gelegen met een bronchitis en sondevoeding en sinds gisteren ook weer heel ziek en hoge koorts Hoe gaat het met jou dochtertje?