Hoi, Zoals de titel al zegt, wie heeft het gedaan? Wij zijn er kortgeleden achter gekomen dat dochter chomosoom afwijkingen heeft. Ook mijn man heeft ze exact dezelfde als dochter. Met mijn man is weinig mis, dochter heeft iets meer problemen. Ze heeft ook een hersenbeschadiging maar de vraag is heeft ze die door de afwijking of is het nog eens extra pech..... En wat van haar problemen ligt aan wat. Zoontje is heel anders en eigenlijk normaal....we laten hem niet testen omdat dat geen toegevoegde waarde heeft nu. Wie wil er praten over hun traject en is het natuurlijk gegaan?
Wij hebben een dochter verloren tijdens de zwangerschap. Zij is 23 weken oud geworden in mijn buik. Ook zij had een chromosoomafwijking. Is de afwijking van uw man erfelijk? Wij hebben met onze dochter 'pech' gehad zoals het ziekenhuis dat noemt. Kans op herhaling is 1%, omdat ze geen 0% mogen zeggen. Wij hebben net zo veel kans als elk ander stel.
Ja mijn man en dochter hebben beide exact dezelfde afwijkingen. Wat erg dat u uw kindje heeft moeten afstaan 😔 pech is wat ze met het bekend komen van de hersenschade ook wat ze ons zeiden. Kans van 1 op triljoen dat het nogmaals gebeurde....maar nu ligt de zaak dus anders omdat de hersenschade ook van de chromosoom afwijking kan komen... Maakt de kans ineens 50 tot 85 geloof ik dat ze zei.
Ik zelf heb hiermee geen ervaring, maat weet wel een klein beetje over chromosomen en chromosoomafwijkingen. Is er onderzocht wat voor afwijking het is? Op welk chromosoom, autosomaal, geslachtsgebonden, recessief of dominant? Je zegt dat je man het heeft en je dochter ook. In dit soort gevallen (mutaties ed buitenbeschouwing gehouden) gaat het vaak over X-gebonden chromosomen. Als de afwijking ligt op je mans X chromosoom geeft hij dit dus door aan al zijn dochters, maar nooit aan zonen (die krijgen immers zijn Y-chromosoom). Als de afwijking recessief is, komt het alleen maar tot uiting als ook jouw x-chromosoom de afwijking heeft. Dit betekent dat jij geen symptomen hebt, maar wel drager bent. (als je drager bent kan je het dus ook doorgeven aan je zoon waarop hij ook drager is en dat zijn dochters dan wel de afwijking zouden hebben.) Als de afwijking dominant is bij je man komt de afwijking sowieso uit. Dan maakt het dus niet uit of je nog een 'gezonde' chromosoom hebt, je hebt dan altijd uiterlijke kenmerken. Ik vermoed, met wat ik haal uit je verhaal. Dat het gaat over een X-gebonden afwijking, en hoogstwaarschijnlijk dominant. In dit geval betekent dat dat alle dochters (als er geen mutaties plaatsvinden) normaal de afwijking zullen vertonen en dat alle zonen gezond zullen zijn. De kans is dus 50/50 op een gezond kind. Is het toch recessief, dan is de kans op gezonde kinderen groter. Dan moeten jullie kinderen namelijk al een 'defect' gen van jou krijgen en het 'defecte' gen van je man. Als ik het goed heb betekent dat dan een kans van 1/4 op een kindje met afwijking. Maar natuurlijk zijn er hier wel uitzonderingen op. Er treden soms mutaties op, soms is het niet helemaal duidelijk waar het gen op zit. Soms zijn de 'goede' genen alleen actief in de paternale genen en soms omgekeerd. Ik denk dat alleen een geneticus een heel duidelijk antwoord kan geven, al blijft het ook dan nog steeds een kansberekening. Ik hoop voor jullie dat jullie gewoon een gezond kindje kunnen krijgen, maar ik denk dat het wel slim is om alles eens goed na te vragen. Als je nog vragen hebt over wat ik verteld heb, mag je het altijd vragen, ik weet absoluut niet alles, maar misschien kan ik helpen.
Merk net dat mijn bericht misschien niet helemaal duidelijk is. Als het X-gebonden recessief is, krijgen zonen geen negatief gen mee. Zij zullen dan gezond zijn, maar kunnen wel drager zijn als jij drager zou zijn van de afwijking. Dochters krijgen het gen dan wel mee, maar zullen alleen afwijkingen vertonen als jij ook drager bent van het gen en net het aangetaste X-chromosoom meegeeft. Is de afwijking dominant, wat ik vermoed omdat je man symptomen vertoont. Zal het afwijkende gen dus altijd doorgegeven worden aan dochters, die dan ook symptomen zullen vertonen. De kans op dochters met afwijking is in die situatie dan 100 %. Zonen zullen altijd gezond zijn. Dit is wel zonder rekening te houden met mutaties, selectie en eventuele disomie ed.
Mijn geneticus gaf aan dat het geen x gen is, het word 50% kans over gegeven. Het zou dus ook de helft kunnn zijn wat hij doorgeeft. ze vond onze zaak zeer interessant en wil graag Exxoom secuensing ofzoiets alles echt doorzoeken. Mijn zoontje kan het ook hebben, als hij kinderen wil is het verstandig dat hij zich eerst laat testen. Ze heeft minimale uiterlijke kenmerken, mijn man heeft die niet. Ook daarom was het interessanter dan anders. Blijkbaar komt dit zeer weinig voor...
Als het geen X-chromosoom is, is het inderdaad een interessant geval. Komt het verder nog voor in de familie? Als het 50 % kans is, is het natuurlijk moeilijker om af te wegen wat je moet doen. Misschien is het interessant om inderdaad verder onderzoek te laten doen en uit die resultaten dan een beslissing te nemen.
Wij hebben een dochter verloren met chromosoomafwijking 22q11 deletie. Ze had ook een open ruggetje. Omdat het syndroom een verborgen syndroom kan zijn hebben we allemaal bloedonderzoek laten doen en is ons dna in orde. Was dat niet het geval dan hadden we 50% kans op een kindje met dat syndroom en dan hadden we besloten om niet meer zwanger te worden.
Mijn schoonmoeder is getest maar duurt minimaal 6 weken 😉 we zitten op week 7 nu. Dus hoop binnenkort iets te horen. Mijn schoonvader is er helaas niet meer, maar mijn dochter lijkt sprekend op mijn schoonmoeder! Als die het niet draagt ben ik zeer verbaasd zelf....maar dat is dus wachten nog. Verdere testen zouden we kunnen doen, duurt minimaal 2 jaar voordat de uitslag komt 😳 maar is niks toevoegend bij dochter...enkel interessant. Mogelijk als we nog een kind krijgen is het wel belangrijk maar twee jaar wachten is te lang en dan doen we het niet meer. (Zwanger worden) ivm mijn leeftijd. Zoon heeft bepaalde trekken en lichamelijke dingen die dochter ook heeft, maar geen achterstand in alles. Dus is de vraag zou dat allemaal van haar hersenschade komen. Mogelijk wilde ze ook nog een mri maken van mijn man, weer ter interesse...het doet niks voor Alyssa zelf namelijk om dat te weten. Ze heeft alle hulp al ivm haar hersenschade. Ivm de chromosoom en bij hun bekende problemen zijn hart nieren en bloed al extra onderzocht, geen afwijkingen!!
Nathalie, heftig. Gecondoleerd nog. Ik begrijp je keuze daarin, fijn dat het dus niet erfelijk is hij jullie. Deze afwijking is heftig, die van ons dus niet zo....maar het kan wel als het erger zou zijn. Het gaat bij ons om echt zo een mini stukje wat extra is en een mini stuk wat minder is. Niet uitgewisseld trouwens, twee aparte afwijkingen. Sterkte met verder alles, ik hoop dat je snel een gezond kindje mag krijgen.
De chromosoom afwijking die onze dochter had hoeft ook niet ernstig te zijn. Er lopen mensen rond met weinig symptomen die niet eens weten dat ze het hebben. Bij onze dochter was het wel ernstig, maar dat hoeft dus niet. Vandaar dat ze het ook weleens een verborgen syndroom noemen. Bij onze dochter miste er ook een heel klein stukje van de lange arm van chromosoom 22. Omdat wij 2 gezonde kinderen hebben is de keuze snel gemaakt. Als ik of mijn man drager was dan zouden we niet meer voor een baby gaan. Hadden we 1 kind dan is het moeilijker om die kinderwens los te laten denk ik. Gelukkig hoeven we nu niet te kiezen. We hadden er voordat we de uitslag hadden wel over nagedacht. Het is een moeilijke keus waar jullie voor staan.
Ik heb zelf een chromosoomafwijking (translocatie) en zit nu in het pgd traject. Daarover kun je meer vinden in het volgende topic: http://www.zwangerschapspagina.nl/vruchtbaarheidsbehandelingen/427791-pgd-ivf-icsi-traject.html Succes met jullie beslissing!