Goedemorgen meiden, Ik heb lang getwijfeld of ik nu al een topic hier moet openen, maar ik heb toch maar de knoop doorgehakt. Ik wil heel graag meer informatie van mensen die in hetzelfde schuitje zitten of hebben gezeten. Na mijn 2e miskraam hebben mijn man en ik bloed laten prikken voor het chromosomenonderzoek. Ik moest mijn menstruatie afwachten voor het andere bloedonderzoek (stolling, schildklier etc) alleen ik ben weer zwanger geraakt zonder eerst mijn menstruatie te krijgen. Dit werd onze 4e miskraam. Tijdens de nacontrole bij de gyn kregen we de uitslag te horen van het chromosomenonderzoek. Ze hebben een translocatie gevonden bij mijn man. Een stukje van het korte pootje van chromosoom 3 is verwisseld met een stukje van het lange pootje van chromosoom 17. Wat het betekend en wat we kunnen verwachten is ons nog niet verteld, daarvoor moeten we wachten op de oproep van Klinische Genetica in Maastricht. Wel wist de gyn te vertellen dat dit zeer waarschijnlijk de oorzaak is van al mijn miskramen. Ik heb het een en ander opgezocht over translocaties, maar naast de standaard uitleg kan ik er helaas niet veel over vinden. Ik weet wel dat het hierbij voor ons ophoudt om op de natuurlijke manier een kindje te krijgen omdat het risico op nog meer miskramen of een zwaar gehandicapt kindje erg groot is. Daarom ben ik hier op zoek naar ervaringen van anderen, met name over het vervolgtraject (ik denk ivf-pgd?). Wie van jullie heeft ook te maken (gehad) met een translocatie? Hoe gaat het vervolgtraject eruit zien? Welke behandeling(en) hebben jullie gehad? Hoe lang duurde het voordat de behandelingen konden beginnen? Wat waren de resultaten? Sorry voor de vele vragen, maar het is erg druk in het UMC Maastricht waardoor het een aantal weken kan duren voordat we onze eerste afspraak daar hebben en meer info kunnen krijgen. Ik wil gewoon graag weten waar ik aan toe ben en wat de ervaringen van anderen zijn. Wie heeft er informatie voor me?
Wat een heftige tijd hebben jullie gehad. Hierbij kort mijn verhaal. Tijdens de zwangerschap van onze tweede werden er tijdens de 20 weken echo ernstige afwijkingen ondekt bij onze zoon. Hierop hebben wij besloten de zwangerschap af te breken om hem veel pijn en ellende te besparen. Een aantal weken later kregen we te horen dat ik dus drager ben vAn een translocatie, 5 en 15. We hebben vorige week intake gehad hij het umcu over de pgd. Uitslagen krijgen we binnenkort en als die goed zijn moeten we eert ook opgesprek in Maastricht. Wij volgen het 2 sporenbeleid, mogen dus ook spontaan zwanger worden want we hebben al een gezonde dochter en er hoeft geen hele nieuwe test voor de pgd ontwikkeld te worden. Anders is het zonde van het geld als ze die ontwikkelen en niet nodig hebben. Bij een spontane zwangerschap hebben we een herhalingsrisico op een doorgaande zwangerschap als het kindje toch aangedaan is en zullen we weer voor die onmogelijke keuze komen te staan. Er is hier nog een topic over ivf pgd. Kun je veel lotgenoten vinden en mensen die al meer ervaring hebben in het traject. Ik hoop dat jullie snel een gezond kindje in jullie armen mogen sluiten
Hier geen translocatie maar wel afwijkingen aan 2 chromosomen. Onze dochter heeft het van haar vader en die weer van zijn moeder. Onze zoon heeft geen tekenen dus niet onderzocht. Ze gaven ons 50% kans op nog een kindje maar omdat onze dochter gekeken naar vader en oma de ergste symptomen heeft. Is de kans dat we een ernstig ziek kind krijgen klein. Wel zou het de oorzaak kunnen zijn voor miskramen. Alhoewel ik er pas 1 heb ondergaan ( wat ik zeker wist, een enkele keer overtijd zonder test maar wel tekenen) maar bij ons doen ze dus niets verder. De afwijkingen zijn niet ernstig genoeg en de keus voor nog een kind lag bij onszelf. Natuurlijk is dat voor een eerste anders. 😢 heftig hoor!
Ik ben ook draagster van een translocatie (2:19) Van mijn eerste zoon ben ik spontaan zwanger geraakt en hij is kerngezond. Zeg dus niet dat het niet kan op de natuurlijke manier. Voor de tweede zijn we na een aantal miskramen in de mmm terechtgekomen. Toen werd ook pas bekend dat ik een translocatie had. Wij hebben uiteindelijk icsi gedaan met pgd. Maar tijdens het wachten probeerden we ook gewoon zelf. Wij hebben het 'geluk' dat een foute chromosomencombinatie zal resulteren in een miskraam. In augustus 2014 hoorden we van de translocatie. In februari 2015 was het intakegesprek voor icsi-pgd in Gent en in juni startte ik met poging 1. Die mislukte helaas. In oktober was poging 2 en daarvan ben ik nu zwanger (van een cryo) Als je nog specifieke vragen hebt mag je me pb'en hoor
Jeetje wat heftig wat jullie mee hebben moeten maken.. zo'n verschrikkelijke beslissing moeten nemen.. ik weet niet precies hoe lang het geleden is, maar veel sterkte gewenst! Ik hoop van harte dat jullie dat niet nog een keer hoeven mee te maken. Wat houdt zo'n intake voor pgd precies in? Is dat een soort voorlichtingsgesprek of worden er dan ook onderzoeken gedaan? Wat fijn dat jullie een tweesporen beleid kunnen volgen. Vooral omdat het bij jullie al een gezonde dochter hebben, erg fijn! Wat bedoel je eigenlijk met dat ze geen nieuwe test hoeven te ontwikkelen? Komt dat doordat jullie het tweesporen-beleid volgen of staat dat er los van? Dat topic heb ik inderdaad al een aantal keer geopend en de nieuwe berichtjes gelezen. Ik wil hem eens een keer van begin af aan lezen. Klinkt misschien heel stom, maar ik vind het allemaal erg interessant.
Dat is ook een pittig verhaal als ik dat zo lees. Is het niet frustrerend voor jullie dat jullie er niet mee verder kunnen of hebben jullie het afgesloten op die manier? In elk geval bedankt voor het delen van je verhaal!
Dankjewel voor je reactie! Fijn dat je spontaan zwanger bent geraakt van jullie zoontje en dat hij helemaal gezond is, super! En nu zwanger van de tweede terugplaatsing, van harte gefeliciteerd! Dat zijn de mooie berichten Ik weet inderdaad dat het wel mogelijk is om via de natuurlijke weg een gezond kindje te kunnen krijgen, alleen mijn man en ik willen op deze manier niet verder gaan omdat het allemaal te heftig is. Ik raak heel snel en gemakkelijk zwanger, maar elke keer die miskramen.. en nu we te horen hebben gekregen dat we een grote kans hebben op een ernstig gehandicapt kindje, hebben we zelf deze beslissing genomen. In elk geval voor nu totdat we meer info hebben en misschien een kansberekening ofzo. Het is te veel verdriet, onzekerheid en angst op een te korte tijd geweest. Is het bij elke translocatie dan anders, dat als de combinatie van chromosomen niet goed is, het een miskraam wordt of het zet door tot een ernstig ziek kindje? Of is dit bij elke translocatie hetzelfde? Daar zit dan een behoorlijke tijd tussen als ik het zo lees, had dat met een wachtlijst te maken of moet je in de tussentijd nog meer onderzoeken ondergaan die tijd kosten? Ik lees namelijk wisselende verhalen over hoe lang het traject van de 1e afspraak tot aan de terugplaatsing duurt. Bij sommigen lees ik iets over 3 maanden en bij anderen lees ik weer iets over meerdere jaren.
we hebben er vrede mee, alle andere opties kunnen we toch niet gebruiken. Ik ben te zwaar, heb pcos, en mijn man is boven de 40. En niet het minste het is voor ons een derde dus die zijn niet belangrijk genoeg om extra onderzoek voor te doen. Juist ook omdat we twee 'gezonde' kindjes hebben.
Bij het ene ziekenhuis is de wachtlijst langer dan bij het andere. Bij mij hebben ze verder geen onderzoeken gedaan. Het is niet zeker dat elke ongebalanceerde translocatie in mijn geval zal leiden tot een miskraam. Ik denk zelf dat hoe verder de foute chromosomen uit elkaar liggen (bijv 2:19) hoe kleiner de kans dat het een doorgaande zwangerschap is. Heb je bijv een translocatie 18:19 dan kan het zich misschien makkelijker ontwikkelen omdat het genetische materiaal niet heel veel afwijkt van een 'gezonde' situatie.
Ik verwacht dat de behandelingen van ons in Maastricht zullen plaatsvinden. Op hun website staat dat er momenteel geen wachtlijst is, maar ik weet niet of die website wel up-to-date is. Het is nog eventjes afwachten.. Ze kunnen in Maastricht onze verwijzing niet vinden van de gynaecoloog, dus daar moet ik vanmiddag nog een keer achteraan bellen. Hmm interessant wat je schrijft over de chromosomen. Bij mijn man gaat het om 3:17, wat ook behoorlijk ver uit elkaar ligt. Zo'n soort zaken wil ik ook graag meer over weten. Niet zo zeer voor mezelf, maar gewoon omdat het echt heel interessant vind. Misschien dat ik daarom ook wel wat ongeduldiger ben, er zijn zo veel vragen en dingen die ik graag wil weten. Maar als ik het goed begrijp van alles wat ik tot nu toe heb kunnen vinden, is een ongebalanceerde translocatie dus altijd slecht nieuws (miskraam of ernstige afwijkingen)?
Daarstraks had ik trouwens weer gebeld met het ziekenhuis in Maastricht. De verwijzing is gelukkig eindelijk aangekomen bij Klinische Genetica en ligt op de stapel om verwerkt te worden. Maar helaas gaf de dame aan de telefoon wel aan, dat we over zo'n 3-4 weken pas de oproep konden verwachten en daarna pas over minimaal 4 weken aan de beurt zijn. Kortom nog dik 2 maanden wachten voor onze eerste afspraak, voordat we de eerste info krijgen over de uitslag van het chromosomenonderzoek. Dit had ik niet verwacht. Ik dacht dat we binnen een maand wel de eerste afspraak zouden kunnen krijgen om de resultaten van het onderzoek te bespreken. Dus dat vind ik wel jammer. Ik wil gewoon weten waar ik aan toe ben en wat het allemaal betekend. Dit gaat trouwens niet over een intake of over de start van een eventueel traject. Want daarvan weet ik wel dat het een hele poos kan duren voordat we daar mee te maken krijgen. Ook begrijp ik dat de komende periode vooral uit wachten en geduldig zijn zal bestaan. En dat geeft niet, dat hoort erbij.
Balen zeg, ik denk toch dat ze het als een eerste consult inplannen omdat je daar voor het eerst komt. Ondanks een doorverwijzing en al uitslagen, was bij ons ook zo...wij hebben 3 maanden!! moeten wachten op de afspraak om te bespreken wat de resultaten inhielden... Daarna ging het wel snel, naast de onderzoeken zelf, die duren gewoon lang helaas. Ik snap dat dit niet is wat je wilt, wat je wel zou kunnen doen is vragen of je op de wachtlijst mag bij een uitvaller. Er zijn niet veel mensen die daar aan denken, dan pakken ze de eerste die bijvoorbeeld de volgende dag staat....maar je zou dat ook kunnen vragen of ze dat willen doen als er iemand uitvalt dat jij dan wat eerder mag komen. Succes verder met alles!