Gisteren is een vermoeden uitgesproken over het geslacht. Wij zagen zelf ook iets hangen dus het zou een jongen worden. Geen probleem, heel leuk zelfs. Eerst even wennen, maar een mannetje is zeker leuk. Nu het mogelijke probleem... Ik ben draagster van een chromosoomafwijking, namelijk Becker spierdystrofie. Een tijd geleden is dit vastgesteld door en prof op de afdeling medische genetica in het universitair ziekenhuis. Nu blijkt dat het een jongen is is er 'kans' op een spierziekte. Enkel jongens worden getroffen door Becker spierdystrofie, meisjes kunnen draagster zijn maar hebben er meestal geen last van. 50 procent kans dat er niets aan de hand is, maar we denken er uiteraard toch veel aan. Wij wilden geen punctie of vlokkentest omdat dit niet vaststelt in welke mate het kindje de ziekte heeft. Een kindje dat perfect ergens mee kan leven kan ik gewoon niet laten weghalen. Ik bedoel maar stel je voor de ziekte is aanwezig en je doet abortus, en achteraf blijkt dat het helemaal zo erg niet was?! We hebben veel opgezocht over de ziekte en de kans bestaat ook dat het niet in een rolstoel terechtkomt, of dat het enkel wat meer spierpijn heeft. Bovendien zijn er nog dragers in de familie, met perfect gezonde zonen, sterker nog: niemand in onze familie zit in een rolstoel (god we hopen dat dat ook zo mag blijven natuurlijk) Dus goed, liefst geen commentaar over wel of niet testen dus. Wat ik wel graag zou willen is als er nog mensen zijn die in een gelijkaardige situatie zaten, dus piekeren over een kans op een ziekte of een mogelijk probleem met het kindje later, dat die even laten weten hoe zij ermee omgingen?
Hey meid, Wat vervelend. Ikzelf zit ook in een soortgelijke situatie. Helaas heeft mijn mannetje een erfelijke ziekte, Osteogenesis Imperfecta (een chromosoonafwijking) die 50% kans heeft op overerving. Hij heeft de lichtste vorm en heeft er daardoor weinig last van, maar in hoeverre het chromosoom bij de baby muteert ALS de baby het heeft is niet van te voren te zeggen.. Vandaar dat ik nu ook onder controle ben bij het Radboud, omdat dit voor het kindje tijdens de zwangerschap maar ook tijdens de bevalling gevaarlijk kan zijn. Op de 20 weken echo was gelukkig geen OI vast te stellen, maar dat wil natuurlijk niet zeggen dat de baby de ziekte niet heeft. Definitief kan dat pas gezegd worden als de baby er is. 9 maart 2008 ben ik uitgerekend. Het is allemaal dus een beetje spannend, maar we hopen er het beste van. We hebben er in ieder geval vertrouwen in. Voor ons was abortus oid absoluut geen optie. Wij wisten van tevoren al dat mijn man dit heeft en hebben dan ook bewust gekozen om gewoon voor een baby te gaan. Er zijn nu gewoon dingen waar rekening mee gehouden moet worden voor ALS de baby de ziekte heeft. De vorige keer in het Radboud was ik met mijn man voor een gesprek met de gyneacoloog en de klinisch geneticus. Op zich was het wel positief. Ze schatten de kans op een zware vorm van de ziekte heel laag in. Ik mag dus in principe gewoon bevallen in het ziekenhuis zonder keizersnede. Het verschil in vergelijking met een "gewone" zwangerchap: Vacuumpomp, tang en meeduwen op de buik met weeen mogen ze niet en als de baby in stuit ligt krijg ik geen keus, maar wordt het direct een keizersnede. Met 32 weken krijg ik nog een extra echo om te kijken of het kindje niet al iets gebroken heeft voor het geboren is. Mocht dit het geval zijn wordt het een keizersnede. Als het kindje er is nemen ze direct bloed af via de navelstreng, om het DNA te controleren op de chromosoomafwijking. Dan weten we zeker of het ook OI heeft of niet. Sow wat een verhaal
In ieder geval wil ik jou en je partner eerst nog van harte feliciteren met jullie ventje! Probeer er zoveel mogelijk van te genieten! Er is net zoveel kans dat er niks aan de hand is met jullie kindje.
Ja tis waar, er is ook veel kans dat er niets aan de hand is. Die ziekte die jouw man heeft ken ik, al van gehoord op tv. Ik word niet speciaal opgevolgd ofzo omdat de tekenen van de ziekte zo snel nog niet beginnen. Je begint het meestal pas te merken als het kindje leert lopen. Ik ben wel van plan ook direct bloed te laten nakijken bij de geboorte. Ik moest op die uitslag destijds ook maanden wachten. Voor mezelf moet ik alleen opletten als ik kortademig word of hartkloppingen krijg, er is altijd een kans dat draagsters last krijgen van hun hart. Maar hoe klein of groot die kans is geen idee...
pff jeetje, ik wist niet dat het voor jou ook gevolgen kon hebben. Dat heb ik dan gelukkig niet. Het is toch raar om zwanger te zijn en ineens te beseffen dat je kindje misschien niet helemaal gezond is.. Ik heb er eerlijk gezegd wel wat traantjes om gelaten. Toen we de 20 weken echo kregen was ik ZO zenuwachtig.. Maar gelukkig konden ze de zwaardere vorm al niet vaststellen. (niet uitsluiten, maar de typische kenmerken konden ze niet vinden) Voor mij heeft dat al een hoop rust gegeven. Wel heb ik een beetje angst voor de bevalling, omdat als er ook maar iets mis gaat het meteen een keizersnede moet worden. Mijn nachtmerrie is dat er ineens een gyneacoloog aan komt lopen en een vacuumpomp gebruikt terwijl het niet mag. Dan zou het nekje kunnen breken Gelukkig krijgen we van het radboud de volgende keer een brief waarin ze omschrijven wat allemaal niet mag, dan kunnen we het als het zover is afgeven aan degene die me helpt. Hoe gaat het met jou en je man? Hebben jullie je er al een beetje bij neer kunnen leggen? Of maken jullie je erg veel zorgen over wat komen gaat?
We zijn wel erg bezorgd, vooral toen we het geslacht te horen kregen natuurlijk. Daar waren we vooral zenuwachtig om, niet weten of het een jongen is of niet en dus niet weten of er risico is of niet. Bij ons kunnen ze het sowieso niet zien op een echo, dus voor de echo's zijn we (om die reden dan toch niet) niet bezorgd. De kinderen met die ziekte zien er in eerste instantie ook perfect normaal uit. Pas later beginnen de spieren af te breken en dan veronderstel ik dat je het wel ziet. Aan het gezicht zie je niks want de aangezichtsspieren worden niet aangetast (las ik tenminste op internet) Zorg jij dan maar zeker dat je de mensen die bij de bevalling zullen zijn meteen informeert, en je man is er ook bij he die kan het ook zeggen.
Heb het gisteren besproken met de huisarts. Ik kwam mijn nicht tegen gisteren en blijkbaar heeft mijn neefje van 3 er toch last van van de ziekte. Nu is dan weer het vreemde dat mijn grootvader met die ziekte 82 jaar is geworden... hij kreeg last van zijn spieren toen hij 75 was en heeft dan wel een paar beroertes gehad waaraan hij dan ook is overleden uiteindelijk. Blijkbaar kan je er dus niet vanop aan hoe het gaat lopen... De dokter vroeg: wil je een punctie laten doen, en ga je abortus doen als de uitslag slecht is? Ik: mnee denk het niet, ik zou het niet kunnen hij weer: wel dan heeft het geen zin je zorgen te maken en een punctie te laten doen, dan zou ik gewoon afwachten en genieten van mn zwangerschap, je kan ook onder een auto terechtkomen, of een gezond kindje kan ineens ziek worden... je hebt altijd nog 50 procent kans (bij een jongen) dat het gezond is. Ik denk dat ik dus gewoon zijn raad opvolg, maar ik ga wel navelstrengbloed laten afnemen na de geboorte en laten testen.
Ik zit ook in een soortgelijke situatie, ik heb zelf de ziekte SCA3, Spino Cellebulaire Attaxi. Dit is een afwijking in de chromosoom nr. 14 en veroorzaakt een afwijking in de kleine hersenen. Mijn moeder heeft deze ziekte ook en haar vader, mijn opa ook, het is dus erfelijk. Normaal begint deze ziekte met de eerste symptomen tussen de 40 en 50 jaar, tenminste zo was het bij mijn opa en moeder maar bij mij zijn 2 jaar terug al de eerste symptomen begonnen. Ik heb al een dochtertje van 7 jaar, had er toen nog geen idee van dat ik deze ziekte zou kunnen hebben. Inmiddels ben ik geheel afgekeurd voor de maatschappij, ik loop moeilijk door evenwichtsstoornissen, verpraat me soms, hoofdpijnen en nog vele andere klachten. Mijn partner en ik hebben besloten nu voor een 2de kindje te gaan voordat ik straks in een rolstoel beland (wat niet lang meer gaat duren als de snelheid van deze ziekte aanhoud zoals ik nu achteruit ga), ik kan nu nog van een 2de kindje genieten en veel zelf doen, misschien straks niet meer. Ook bij ons is verteld dat we een punctie of vlokkentest mogen gaan doen om te kijken of de baby ook drager van deze ziekte zou kunnen zijn de kans is 50%. Wij hebben hier veel over gelezen en ik durf het niet aan omdat het de kans op een MK vergroot en omdat ik bij mijn vorige zwangerschap van mijn dochter (was een tweeling) 1 kindje ben verloren in de 8e week, dus wil dit liever niet weer zien gebeuren. Het feit dat je het kindje weg kunt laten halen als het niet goed is steekt me ook enorm, we zijn nu zo erg blij met het feit dat ik gelukkig zo snel weer zwanger ben geraakt, we zouden het niet over ons hart kunnen verkrijgen. Wij hebben dus besloten géén testen te laten doen en het gewoon te laten komen zoals het hoort, ik weet immers ook niet van mijn dochter of ze het heeft of niet, ze mag zich zelf vrijwillig gan testen als ze 18 jaar is. Het blijft altijd een hele moeilijke situatie, aan de ene kant kan je kindje wel ziek zijn en heeft straks ook dezelfde klachten en neem van mij aan deze zijn niet leuk en benadelen het leven. Aan de andere kant kan het kindje helemaal gezond zijn en soms is het gewoon beter van niets te weten als kind zijnde anders denken ze zich de klachten misschien in op den duur. Ja, sommige mensen zojuist wel testen en de anderen niet, aan beide zijden zit een groot voor en nadeel, het blijft heel erg moeilijk. Ik duim ervoor dat onze kinderen straks een leuk leven tegemoet gaan zonder zich ergens zorgen over te hoeven maken. Dit was onze keuze en hier staan we ook voor de volle 100% nu achter, evenals we achter onze kinderen blijven staan mochten ze op latere leeftijd toch de symptomen krijgen van deze ziekte, we zullen ze erdoor slepen en nimmer laten vallen....... Het blijft moeilijk
Wow Mystic Sun, dat is een heftig verhaal! Nu kunnen we nog niet meer doen dan duimen, duimen dat onze kindjes gezond zijn. Ja ik heb het dus ook moeilijk met al die testen, vooral omdat je wel kan weten wat ze hebben, maar niet hoe erg vaak.
Precies.. Het blijft uiteindelijk toch voor een gedeelte een gok. Proberen positief te blijven is het enige wat rest.
Idd Positief blijven is het enigste wat we doen en we gaan er gewoon van genieten. We zien wel wat de toekomst brengt maar daar gaan we nu nog niet over tobben, we zien heel erg uit naar onze eerste echo