Wil hier toch even kort mijn verhaal doen voor een ieder die er over denkt om naar aanleiding van een nekplooimeting een vlokkentest te laten doen. Bij onze nekplooimeting hadden wij een verhoogd risico op een kindje met een chromosoomafwijking 1:25. Omdat wij middels icsi zwanger zijn geraakt, hadden wij van tevoren al afgesproken wat ons besluit zou zijn. Een dag na de nekplooimeting hebben we direct een vlokkentest laten uitvoeren. Na een lange wachtperiode kregen we een fantastisch bericht. Er zijn geen afwijkingen gevonden. Rest van de zwangerschap en de geboorte zijn prima gegaan. Ik heb alleen de hele zwangerschap een gevoel gehad dat er iets niet klopte en bij de eerste had ik dit niet. 12 weken na de geboorte zijn we er alsnog achter gekomen dat onze kleine telg een chromosoomafwijking had, monosomie 6p25 deletie-syndroom. Ze mist net onder het kopje van dit chromosoom een heel klein stukje. Hoe ze zich verder gaat ontwikkelen weet eigenlijk niemand, omdat er weinig over bekend is. Ik weet wel dat het een schat van een meid is die er graag bij ons wilde zijn, want hadden wij dit geweten, dan had ook ik mijn zwangerschap beeindigd. Zo zie je maar weer dat het leven erg veel verrasingen met zich meebrengt.
Ik weet dat ze niet alles van te voren kunnen zien. Wat ik wel weet is dat een vlokkentest inderdaad minder betrouwbaar kan zijn dan een punctie, dat je dan alsnog een punctie moet. Bij de punctie worden wel onbekende chromosonen bekeken, maar ook dan weet je niet wat het zal doen. Ik heb de punctie gedaan voor de zekerheid van de bekendste chromosonen afgelopen maandag en moet dan nog wachten op uitslag. Wel vervelend voor je dat het zo gelopen is. Ik hoop dat je meisje zich toch goed gaat ontwikkelen.
Zoals gezegd zijn wij superblij met onze prachtige dochter die in januari 1 wordt. Wilde alleen even duidelijk maken dat het dus ook anders kan lopen in het leven. Ons meisje ontwikkeld zich voor ons prima. Ze kan als ik haar neer zet al zelfstandig zitten en ze kan heerlijk eten. Wij hadden gedacht dat ze dit soort dingen nooit zou kunnen dus wij knijpen in onze handen met dit prachtige mensje
het klopt dat de vlokkentest een kleine afwijking kan geven, de genetische samenstelling van de moederkoek kan afwijken van die van de baby. het is goed denk ik dat je daar op wijst, want veel vrouwen weten dit vast niet.
Is goed dat je er op wijst. Ik vraag me alleen af of ze deze afwijking ook controleren bij een volkkentest. Dat de test onbetrouwbaar is, is dan dus iets anders. Ik weet wel dat de test onbetrouwbaarder kan zijn dan een punctie omdat er op dat moment nog niet voldoende weefsel aanwezig kan zijn. dan zal je alsnog een punctie moeten laten doen. Voorts is een goede uitslag inderdaad geen garantie op een gezond kind. Het zegt alleen iets over de onderzochte chromosomale afwijkingen. Hoop van harte dat jullie dochter de ontwikkeling goed voortzet!
sluit mij aan bij hierboven. zelf vorig jaar ook een vlokkentest gedaan, onbetrouwbaar is denk ik niet het goede woord, want zo'n test heeft wel degelijk nut. Bij ons is ook heel duidelijk uitgelegd dat ze alleen de meest voorkomende chromosomenafwijkingen kunnen opsporen en bij een punctie heb je net iets meer zekerheid maar beide geven geen 100% garantie.
We hebben uitleg gekregen van de klinisch geneticus. Bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt alleen gekeken naar de aanwezigheid van alle chromosomen en of ze gelijk zijn (simpel uitgelegd). Als de chromosomen er allemaal zijn en ook allemaal een begin en een einde hebben, maar er net onder de top een klein stukje mist, dan wordt dit dus niet opgespoord. Ze kunnen deze afwijking ook pas sinds kort opsporen door het inkleuren van de chromosomen. Dit wordt dus bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet gedaan.
Ja precies Foofur, dat dacht ik ook. Dat wil dus niet zeggen dat de vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet betrouwbaar is, maar dat zegt wel dat er niet op alles kan en wordt gecontroleeerd.