Chromosoomafwijking na 20 weken echo...

Discussie in 'Onderzoeken en echo's' gestart door Beebiedrie, 8 apr 2016.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Beebiedrie

    Beebiedrie Actief lid

    14 jan 2016
    115
    1
    18
    Dag allemaal. Ik ben in verwachting van ons derde kindje. Gisterochtend had ik de twintig weken echo, welke in eerste instantie goed ging. Toch zag ik toen al het hartje wat onduidelijk kloppen. De echoscopiste probeerde dat beter in beeld te krijgen maar kreeg dat niet goed voor elkaar. Na heel veel proberen zijn we doorgestuurd naar Zwolle met slecht nieuws. Echoscopiste was heel eerlijk en zei dat het er niet goed uitzag.

    Direct geholpen in Zwolle waar meerdere afwijkingen gevonden zijn. Het hartje zit eigenlijk gespiegeld in het lijf, de kamers zijn niet goed dicht. Ook in de hersenen lijkt in aanleg iets niet goed te zitten.

    Dan zijn nog drie kleine afwijkingen gevonden, bij de darmen, de maag en bij de hersenen ( daar zitten soort cysten ). De gynaecoloog vertelde dat hij een vermoeden heeft dat onze baby een chromosoomafwijking heeft, nl, trisomie 13, trisomie 18 of triplodiet.

    Dinsdag krijgen we een vruchtwaterpunctie en dan weten we eind volgende week meer. Zijn er mensen die ervaring met een dergelijke 20 weken echo hebben?

    Mijn eerste gevoel is dat ik dit kindje niet weg wil laten halen.
     
  2. Baby3 2016

    22 mrt 2016
    62
    0
    0
    NULL
    NULL
    Wat een vervelende uitslag ook moeilijke keuze lijkt mij! Heb er geen ervaring mee maar wil jullie toch heel veel sterkte wensen en succes met de keuze!
     
  3. Lieke84

    Lieke84 Fanatiek lid

    1 jun 2011
    3.016
    2
    38
    Oh wat naar! Je had geen combinatietest gehad? Wat natuurlijk ook maar een kansberekening is......
    Hoop snel duidelijkheid voor jullie. Veel sterkte met alles wat komen gaat!
     
  4. Marloes1977

    3 mrt 2016
    48
    0
    0
    In de zorg
    Overijssel
    Oh bah wat een onzekerheid! Ik wens jullie heel veel sterkte!
    Ps. ik heb ook een vruchtwaterpunctie gehad, die naald voel je echt bijna niet, viel me 100% mee.
     
  5. Rataplan

    Rataplan Fanatiek lid

    25 apr 2015
    1.534
    107
    63
    He bah wat naar. Hier gelukkig geen ervaring maar wil je heel veel sterkte wensen in deze onzekere tijd.
     
  6. Hopmarjanneke

    Hopmarjanneke VIP lid

    10 jul 2008
    13.548
    524
    113
    Vrouw
    Docent Frans (in opleiding)
    Duitsland
    Heftig hoor, heel veel sterkte nu jullie in deze achtbaan zitten.

    Ik heb geen ervaring met een dergelijke slechte 20-weken echo, maar wel met trisomie18 en een vruchtwaterpunctie.
    Bij was de echo van de nekplooimeting al dusdanig slecht dat er geen eens meer een bloedonderzoek is opgestart (4,5mm nekplooi en geen/verkort neusbeentje)
    Ik heb met 16,5 week een vruchtwaterpunctie gehad, die viel me alleszins mee. Ook qua pijn, het is eigenlijk meer ongemakkelijk dan echt pijnlijk. Je moet het wel een paar dagen rustig aan doen (dus niet je huis verbouwen of te veel sjouwen)

    Bij ons bleek de uitslag dus helaas trisomie18 te zijn. Wij hebben er toen voor gekozen, mede door onze privésituatie, om de zwangerschap af te breken.
     
  7. Beebiedrie

    Beebiedrie Actief lid

    14 jan 2016
    115
    1
    18
    Dank je wel voor jullie lieve reacties. Voelt allemaal erg onwerkelijk nog
     
    Sabje0708 vindt dit leuk.
  8. NathalieD

    NathalieD Fanatiek lid

    17 dec 2009
    2.534
    0
    36
    Helaas hebben wij ervaring met een slechte 20 weken echo. Ons 3e kindje had een open ruggetje, vergrootte ventrikels in de hersenen, en later bleek dat zij een chromosoom afwijking had aan nummer 22 (22q11 deletie met de daarbij horende afwijkingen). Ons dochtertje was niet levensvatbaar. Wij hebben ervoor gekozen om de zwangerschap niet uit te dragen. Ze is met 21 weken geboren.
    Ik wil je ontzettend veel sterkte wensen in deze moeilijke en onzekere tijd.
     
  9. Daphne91

    Daphne91 Fanatiek lid

    5 dec 2013
    2.073
    465
    83
    Vrouw
    Drenthe
    Ik wil je heel veel sterkte wensen!

    Hier zelf persoonlijk geen ervaring, mijn moeder wel.
    Mijn moeder was een jaar of 39/40 toen ze zwanger bleek van een nieuwe partner. Wegens haar leeftijd is er een vruchtwaterpunctie gedaan en hieruit bleek ook dat het kindje trisomie 18 had, edwardssyndroom. Ook de 20 weken echo zag er niet goed uit. Mijn moeder heeft ervoor gekozen om de zwangerschap uit te dragen, desondanks was de kans erg klein dat het kindje het zou halen en als hij dat zou doen zou zijn leventje er slecht uit zien. Het kindje is met 7 maanden bij de bevalling overleden.

    Ik denk dat de onderzoeken heel goed zijn en duidelijkheid verschaffen, maar het is zo zwaar deze wachttijd.

    Ik duim zo erg met je mee dat het toch iets 'behandelbaars' is. Ik wil jullie heel veel sterkte wensen in deze moeilijke situatie
     
  10. Beebiedrie

    Beebiedrie Actief lid

    14 jan 2016
    115
    1
    18
    Wat is het fijn om hier ervaringen te kunnen delen. Ik heb zelf ook sterk het idee dat dit niet goed gaat komen.

    Wat ik me afvraag is of zwangere vrouwen die dit hebben meegemaakt, zo'n trisomie, zich ook extra vermoeid hebben gevoeld. Ik bedoel: hebben ze tekenen gevoeld?

    Ik vraag dit omdat ik al vanaf het begin van mn zwangerschap het als heel zwaar heb ervaren. Misselijk/moe. Algehele malaise. Ook meerdere keren griep/koorts. Het voelt alsof dit kindje alle energie uit me wegneemt wat het nodig heeft om te overleven. Dinsdag wil ik dit graag bespreken in Zwolle. Ik heb twee maal eerder een zwangerschap gehad, maar niet zo zwaar als deze.

    Voor iemand herkenbaar?
     
  11. Vlinder84

    Vlinder84 Niet meer actief

    Herlenbaar dat de zwangerschap van een ernstig ziek kind idd zwaarder is ja. Het was mijn eerste zwangerschap en dacht dat het erbij hoorde, maar ik voelde me ook volledig uitgeput. De andere zwangerschappen waren ook zwaar, maar die van mijn dochter was absoluut het hevigst. Ze had geen chromosonale afwijking overigens, ze was niet levensvatbaar door een open schedel. Dat heb ik ergens al aangevoeld, ik wist vanaf de eerste zwtest dat het niet goed zat :( en toch is het een regelrechte nachtmerrie om je gevoel bevestigd te krijgen. Ik wil jullie heel veel sterkte wensen met alles dat nog komen gaat. Hou je vast aan elkaar.
     
  12. Pat1978

    Pat1978 Bekend lid

    23 aug 2015
    629
    0
    16
    Zelfstandig ondernemer
    Provincie Groningen
    Ik heb er geen ervaring mee, maar wil je wel heel veel sterkte toewensen in deze moeilijke periode.
     
  13. Babilu

    Babilu Actief lid

    29 mrt 2016
    171
    0
    16
    Wat vreselijk naar voor jullie.... Die onzekerheid is echt slopend. Ik weet er alles van... Ik hoop voor je dat je binnenkort duidelijkheid hebt! Ikzelf heb een vlokkentest gehad en daar voelde ik niks van. Wel was ik deze zwangerschap ook veel meer moe en futloos dan de eerste keer en nu had ons kindje ook een afwijking (hart). Ook bij mij voelde het vanaf de positieve test niet goed, apart dat meer mensen dit hebben. Ik wens je heel veel sterkte!!
     
  14. Nynke1981

    Nynke1981 Actief lid

    3 mrt 2016
    253
    1
    0
    Ik heb geen ervaring, maar wil jullie heel veel sterkte wensen in deze onzekere tijd!
     
  15. Hopmarjanneke

    Hopmarjanneke VIP lid

    10 jul 2008
    13.548
    524
    113
    Vrouw
    Docent Frans (in opleiding)
    Duitsland
    Nee, ik kan niet zeggen dat mijn trisomie-zwangerschap zwaarder was dan de eerste twee. Het enige was dat ik bij 7 weken een echo heb gehad en ik zelf geen hartslag heb gezien, maar mijn partner en de verloskundige wel. Bij de termijnecho op 10+2 gaf de verloskundige aan dat ik wel een afspraak kon maken voor de nekplooimeting, maar dat het gerust wat later kon aangezien ons kindje wat kleiner leek te zijn.
    Uiteindelijk met 13+3 de nekplooi meting laten doen.
     
  16. Beebiedrie

    Beebiedrie Actief lid

    14 jan 2016
    115
    1
    18
    #16 Beebiedrie, 8 apr 2016
    Laatst bewerkt: 8 apr 2016
    As dinsdag zal ik het eens bespreken in het ziekenhuis, ik vind dat ik echt een aanzienlijk zwaardere zwangerschap heb en al heb gehad, maar daarbij is natuurlijk iedere zwangerschap weer anders. Dit voelt ook erg als m'n laatste zwangerschap. Ik bedoel dat ik me niet voor kan stellen om ooit nog zwanger te raken!!! Wat hadden we nog graag een derde kindje gewild ... Onwerkelijk blijft het. Bedankt voor alle lieve reacties. Voel me aan alle kanten ook zeker uit omgeving erg gesteund.

    Wat trouwens ook wel door m'n hoofd blijft spoken is dat ons kindje geen groeiachterstand heeft ofzo. Ook geen afwijkingen aan buitenkant van het lichaam. Herkennen meer mensen dit? Ik blijf vragen...

    Bijzonder om over al jullie ervaringen te lezen. Wat moeten jullie het ook zwaar hebben gehad...

    Hopmarjanneke, bij jou was het bij je derde kindje? En nooit meer zwanger geraakt of wilde je dat niet meer?
     
  17. Diazz

    Diazz VIP lid

    28 dec 2014
    6.391
    3.134
    113
    Wat een ontzettend naar en verdrietig nieuws :( Die onzekerheid is echt slopend, ik weet er alles van.
    Ik kan je dan ook alleen maar heel veel sterkte toewensen in deze onzekere tijd.
     
  18. Beertje13

    Beertje13 Niet meer actief

    Jeetje wat heftig. Heel erg vreselijk. Dikke knuffel!!


    Bij mijn zoontje werd een open rug vastgesteld en daarbij de behorende hersenafwijking. Ook dachten ze aan trisomie of het syndroom van Down. We wisten dus niet of ons kindje kon blijven leven. We hebben een vruchtwaterpunctie uit laten voeren. Daar werd de chromosoomafwijking uitgesloten. Wij hebben niet de zwangerschap afgebroken. Hoe ons kindje er ook uitziet of wat hij ook heeft hij is ons kind. Hij is gelukkig en lacht elke dag. We zitten heel vaak met hem in het ziekenhuis door de week. Maar hij blijft lachen.

    Ik heb nu twee kids. Ik wilde altijd graag drie kids. Maar ik wil niet meer zwanger worden. Ik zou net zoveel van dat kindje houden. Maar ik ben vaak zo bang geweest om hem te verliezen, ik hou zoveel van hem. En ik ben bang dat er weer wat gebeurd.

    Ik wil vooral zeggen laat je je niet beïnvloeden door anderen. Iedereen heeft een mening. Het is een vreselijke zware tijd. Denk om jezelf en je gezin. Laat je goed voorlichten in het ziekenhuis. Misschien opzoek gaan naar lotgenoten? Sterkte

    Nogmaals veel sterkte.! Ik vind het vreselijk voor je.
     
  19. baby90

    baby90 Fanatiek lid

    10 mrt 2011
    4.032
    316
    83
    Vrouw
    Gelderland.
    Wat een vreselijk nieuws!! Geen ervaring mee gelukkig. Maar wil jullie toch heel veel sterkte wensen in deze moeilijke en onzekere tijd!!
    En ja, hopelijk is het 'behandelbaar'.
     
  20. Beebiedrie

    Beebiedrie Actief lid

    14 jan 2016
    115
    1
    18
    Hoi beertje,

    fijn om je verhaal te lezen.
    Vannacht heb ik gedacht dat alles idd eerst eens vastgesteld moet worden. Wellicht ligt er geen chromosoomafwijking aan ten grondslag en dan ga ik zeer zeker knokken. Ik ben sowieso niet bereid om abortus te plegen, maar alles wordt wel anders op moment dat ik te horen krijg dat het om een van die vormen van trisomie gaat. De overlevingskans is dan nihil, zeker als het hartje zo blijft doen zoals het nu doet.

    Ik heb moeite om mn kindje 'lief' te blijven vinden. Ik ben met vlagen boos en wens dat alles snel voorbij is. Het is zo moeilijk. Ik denk dat ik ergens graag controle wil uitoefenen door me te richten op een punt dat 'alles achter de rug is', maar ik word gedwongen nu alles onder ogen te komen. Ik geloof in God en hoopt dat hij me kracht geeft om lief te hebben. Mijn kindje leeft nog, maar het is allemaal zo moeilijk.

    Ik vind dat je een krachtige, goede beslissing destijds hebt genomen.
     

Deel Deze Pagina