Edwardssyndroom, ook wel trisomie 18 genoemd, is een zeldzame chromosoomafwijking. De chromosomen in je lichaam zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen die je kindje krijgt, zoals de kleur van de haren, de ogen, de stand van de vingertjes, de vorm van de nageltjes enzovoort. Eigenlijk bepalen de chromosomen hoe je kindje eruit gaat zien. In elke cel van ons lichaam zitten normaal gesproken twee chromosomen van een bepaald soort. Maar soms gaat er iets mis. In dat geval kunnen er meer chromosomen in een cel zitten. In geval van trisomie zitten er niet twee, maar drie chromosomen in elke cel. Afhankelijk van welke soort er meerdere chromosomen zijn, ontstaat er een bepaald syndroom. Zo heeft een kindje met Downsyndroom niet twee, maar drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel. Wanneer er sprake is van het Edwardssyndroom, trisomie 18, heeft het kindje niet twee, maar drie exemplaren van het chromosoom 18 in elke cel. Het gevolg is dat het kindje geboren wordt met ernstige aangeboren afwijkingen en een ernstige verstandelijke beperking.
Hoe herken je het Edwardssyndroom?
Kindjes met het Edwardssyndroom hebben een zeer kwetsbare gezondheid. Dit uit zich in verschillende aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, afwijkingen aan de nieren, afwijkingen aan de slokdarm en een uitstulping van de navel of open buikje. De meeste kindertjes hebben ook uiterlijke afwijkingen, zoals afwijkingen aan de oortjes, een kleine kin, mond en kaak, een afwijkende schedelvorm, gebalde vuistjes met overlappende vingertjes en soms een gespleten lipje (schisis). Daarnaast hebben de meeste kindertjes met trisomie 18 een flinke groeiachterstand. Het is ook mogelijk dat niet alle cellen een trisomie hebben. In dat geval spreken we van een mozaïek. In dit zeldzame geval is de overlevingskans voor het kindje wel hoger.
Levensverwachting
Een deel van de kindjes met het Edwardssyndroom overlijdt al in tijdens de zwangerschap. Wanneer het kindje de bevalling haalt, is de kans groot dat het alsnog kort na de geboorte overlijdt. Slechts 5 tot 10 procent van de kinderen met trisomie 18 wordt ouder dan 1 jaar. Kinderen die langer overleven hebben ernstige lichamelijke problemen.
Testen op trisomie 18
Sinds 2011 wordt er tijdens de Downscreening of de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) ook onderzoek gedaan naar het syndroom van Patau (trisomie 13) en het Edwardssyndroom (trisomie 18). Op die manier weet je al vroeg in de zwangerschap of je kindje lijdt aan een chromosoomafwijking. Je kunt in dat geval beslissen om de zwangerschap af te breken, of juist door te zetten. In beide gevallen een moeilijke keus, waar je volledig achter moet staan. Wanneer je twijfelt, kun je altijd terecht bij je verloskundige, gynaecoloog of huisarts. Zij kunnen je vragen beantwoorden, je adviseren en je bijstaan in jouw situatie.