Wat een superuitslag! Ja, soms kunnen ze het aan het neusbeentje zien. Als ze dat opvalt, kunnen ze de vingertjes opmeten en kijken of de oortjes niet te laag staan, hoorde ik laatst. Standaard gebeurt dat met die vingertjes en oortjes niet. Een gat in het hartje kan ook een aanwijzing zijn (vele kindjes met Down hebben dat trouwens niet). MAAR: als een kindje Down heeft, wordt dat op een 20-weken echo vaker niet dan wel gezien. Neusbeentje, vingertjes, oortjes, gat in het hart: het zijn allemaal 'soft markers': Het geeft aanwijzingen, maar als deze markers afwezig zijn, wil dat niet zeggen dat het kindje geen Down heeft.
Dat klopt meid. We waren wel iig blij met de uitslag idd Ik had zelf een gaatje in mijn hart als kind
Dit vind ik altijd zon leuke uitspraak (NOT) want een kindje met down geen neusbeentje?? Heb je wel eens een down gezien?? Mijn zusje heeft echt een neusbeentje hoor En ja ook toen ze geboren werd Als je het zo wilt bekijken heeft een down een neusje die naar binnen wijst ipv naar buiten Dat klopt dus echt niet !
Meis het is echt niet verkeerd bedoelt. Maar met 12 weken is er volgens de gyn dan bijna geen neusbeentje aanwezig. Ik snap dat het misschien voor je verkeerd klinkt. Maar uhm ik heb het niet gezegd mijn gyn wel Je hoeft je niet aangevallen te voelen. Moet ik dan ook tegen Aquilegia zo doen over het gaatje in het hart
van de 100 kindjes die een verdikte nekplooi hebben blijkt 70 tot 80% niet het syndroom van down te hebben. toch gaan een hele boel vrouwen na het zien van een verdikte nekplooimeting over op verder onderzoek met de nodige risico's. daarnaast wordt maar 2/3 van de downkindjes ondekt doormiddel van het meten van de nekplooi. dit houdt dus in dat van de 100 downkindjes er bijna 35 geen verdikte nekplooi hebben en als een (zover ze kunnen zien) gezond kindje aangezien worden. als je dus nog jong bent, geen erfelijke down in de familie hebt zou ik het niet doen. heb het zoals eerder gezegt bij mijn kids niet gedaan omdat ik 100% van de zwangerschap wilde genieten en niet (onnodig) in onzekerheid wil zitten.
Wij moeten morgen voor de eerste echo en wij laten ook de nekplooimeting niet doen. We zijn beide nog jong, zitten niet in de risciogroep en heb nog niet echt kunnen genieten van de zwangerschap dus dat ga ik niet opgeven voor een kans van 1 op..... Als ons kindje wel down blijkt te hebben, tja dan is dat maar zo, dat maakt hem of haar niet minder dan een gezond kindje. Dus nee, voor ons geen nekplooimeting, maar wil wel graag de 20 weken echo.
Dit klopt helemaal, doordat mijn zwager down heeft is bij ons extra zorgvuldig gekeken en het neusbeentje was daar onderdeel van. Een nekplooimeting is alleen maar interessant als je de consequenties wil dragen van eventuele vervolgonderzoeken en afbreking of je voor wil bereiden op na de bevalling, anders niet laten doen.
Laagstaande oren is zeker wel een softmarker voor down. Down is een syndroom, wat inhoud dat het een verzameling van verschillende symptomen is. Dit betekent niet dat alle mensen met down dezelfde symptomen hebben of als je een bepaald symptoom hebt dat je down hebt.
Wij hebben het ook niet gedaan. Ik zit niet in de risicogroep kwa leeftijd. En we wilden geen risico's lopen met eventuele verdere onderzoeken.
Dank je wel, Trees. Zo is het maar net. Even wat achtergrond van mij: Ik heb zelf ook een kindje gehad met een ernstige (dodelijke) chromosoomafwijking (trisomie 18 / Edwards Syndroom). Ik was nog jong (31), het zit niet in onze familie en toch kreeg ik een kindje met dit syndroom, dat 1 op de 4000 zwangerschappen voorkomt (1 : 7000 levend geboren kinderen). Mijn kindje had óók een gat in het hartje en bleef achter in groei. Dit werd gezien op de extra echo die we kregen met 23 weken en leek toen al een ernstig syndroom te zijn, daarom hebben we verder onderzoek laten doen. Nog voor de uitslag bekend was, is zij spontaan in mijn buik overleden. Wij hebben toen geen combinatietest laten doen, ook omdat ik bang was voor een punctie of vlokkentest. Vanwege deze chromosoomafwijking hebben wij nu WEL een combinatietest laten doen. We hebben vanwege onze geschiedenis ook recht op een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, maar omdat we op dit kindje 4 jaar hebben moeten wachten en het met IVF verwekt is, kiezen we daar nu niet voor. We hebben 1 : 2800 kans op Down. En we krijgen een extra uitgebreide 20-weken echo (artikel 2 echo). Het syndroom dat ons dochtertje had, is vrijwel altijd goed te zien met de 20-weken echo.
Aquilegia vind het zo afschuwelijk wat jullie overkomen is met jullie dochtertje *! Ik ben blij om te horen dat de uitslag nu goed was. Wanneer wisten jullie, dat jullie dochtertje dit syndroom had? xxx
Lief dat je meeleeft, Elif. Dank je wel. Bij de 20-weken echo waren er al wat twijfels over het hartje en de groei, maar het leek toen toch in orde. Voor de zekerheid moesten we na 3 weken terugkomen om het te controleren. Ik was toen 23 1/2 week zwanger. Toen bleek ze nog verder in groei te zijn achtergebleven en zagen ze ook het gat in het hartje. Er is toen een navelstrengpunctie gedaan, omdat we zo vlak voor de abortusgrens van 24 weken zaten (de navelstrengpunctie wordt verder bijna nooit gebruikt, omdat het vrij veel risico geeft). Bij een navelstrengpunctie heb je de uitslag na 1-2 werkdagen. Daarna heb ik haar niet meer voelen bewegen en toen is ze spontaan overleden, bleek de volgende dag (een zaterdag). Pas de maandag daarna hoorden we dat ze echt dit syndroom had. Wij zijn nu ook erg blij met deze uitslag!!
bij ons wordt de nekplooimeting automatisch gedaan en in het boekje ingevuld. Wist niet dat men daar achter vroeg of je dat wou. Ze hebben me wel geen berekening gegeven, alleen hoeveel mm het vocht was (bij mijn dochter weliswaar )
Ik vind de reacties wel allemaal erg zwart/wit hier...'een kindje met down is bij ons ook welkom'. Een nekplooi gaat niet alleen maar over kindjes met Down. Het kan ook veel ernstigere 'afwijkingen' aan het licht brengen. Ik ben drie jaar geleden zwanger geweest van een meisje met het Syndroom van Turner, zonder dat we in een risicogroep vielen! Dit hebben we ontdekt door de nekplooimeting, waarna ik ook een vlokkentest heb gedaan. Daarna zijn er nog verschillende echo's gevolgd en hebben we kunnen constateren dat ons dochtertje niet levensvatbaar was. Helaas werkte moeder natuur niet mee en hebben we zelf de zwangerschap met 16 weken af moeten breken. Ik ben gewoon in het ziekenhuis bevallen en we hebben ons dochtertje mee naar huis genomen en op een mooi plekje begraven. Niemand, maar dan ook niemand was er bij gebaat geweest als ik geen nekplooi had gedaan en we misschien wel weken later er achter waren gekomen dat ons dochtertje niet meer leefde of misschien zelfs wel na een voldragen zwangerschap dood ter wereld was gekomen. De situatie was al vreselijk genoeg.... Nu ben ik weer zwanger en alles lijkt goed te gaan. De nekplooimeting heeft mij veel rust gegeven en ik kan nu rustig genieten van mijn zwangerschap. Wel kan ik me vreselijk druk maken over mensen die blijkbaar nauwelijks weten wat een nekplooimeting inhoudt en al 'oordelend' roepen dat bij hun 'elk kindje welkom is'. Mijn dochter was bij mij ook welkom geweest...het mocht alleen niet zo zijn!
Jij woont in België, zie ik, daar zal het anders zijn. In NL krijg je de keuze of je het wil doen of niet. Je moet het hier ook zelf betalen, tenzij je ervoor bijverzekerd bent of een medische indicatie hebt.
Babs, ik ben het wel met je eens. De combinatietest is vooral bedoeld om Down op te sporen, maar andere chromosoomafwijkingen, zoals de afwijkingen die onze overleden kindjes hadden, zijn er ook deels mee op te sporen. Mijn geeft de combinatietest nu ook veel rust. Ik zie dat jij ook lang op een nieuwe zwangerschap hebt moeten wachten, van harte gefeliciteerd ermee!!
soms beslist de natuur anders en is er geen keus van leven of dood. Ik had ook niet zoiets van alles is welkom maar meer van we laten de natuur zijn gang gaan. als het echt heel ernstig is dan is er nog altijd de 20 weken echo waarna je een beslissing kunt nemen van uitdragen of laten komen. dit heeft natuurlijk ook weer zijn voor en nadelen maar dan heb je wel minimaal 20wk vollop kunnen genieten van de zwangerschap vind de nekplooimeting ook niet betrouwbaar. zo wordt 1/3 van de kindjes met een syndroomafwijking niet opgespoort doormiddel van een nekplooimeting en worden voor gezond aangezien. 70 tot 80% van de kindjes met een verdikte nekplooi is gezond.
Sluit me hier 100% bij aan, veel te beperkt om te denken dat het MAAR een kansberekening is voor down en dat elke kindje welkom is, bovenstaand verhaal is een 'goed' voorbeeld van hoe belangrijk het kan zijn. Babs voor jou: vreselijk hoor om dit mee te maken, dat laat je nooit meer los.