Lieve allemaal, Ik moet even iets van mij afschrijven... sorry voor de lange tekst. In de afgelopen maanden heb ik er geen geheim van gemaakt: Ik heb nog steeds een wens voor een derde kindje - mijn man deelt de wens niet zozeer, maar wil het ook nog niet helemaal uitsluiten. Wij hebben twee kinderen, van mijn zoon was ik heel verrassend (en eigenlijk is het nog steeds ongelofelijk) bij de eerste poging spontaan zwanger. En dit terwijl ik PCOS heb met vaak hele lange (50+ dagen) en onregelmatige cycli heb en mijn man net een vruchtbaarheidstraject met pregnyl-injecties opgestart had (zijn hypofyse maakt na een hersentumor-bestraling geen hormonen meer aan). Hij had nog maar weinig werkende zaadcellen op dat moment. Echt een wonder dus! Bij mijn dochter hadden we net het intake gesprek gehad in het Radboud en had ik o.a. Clomifeen tabletten mee gekregen. Wij hadden toen 9 maanden geprobeerd zwanger te worden, waarbij ik maar 3 cycli had. Hopeloos dus. Maar voordat ik kon starten, moest ik een zwangerschapstest doen - en ik kon het niet geloven! Toch zo zwanger geworden! Het bleek een mono-mono tweeling te zijn en helaas stopte met 8 weken één hartje met kloppen (vanishing twin). Onze dochter is gelukkig verder gezond geboren. Ik was en ben super gelukkig met mijn twee schatjes, maar mijn wens voor een derde is in de afgelopen maanden heel sterk geworden. Toch nu hebben ingrijpend nieuws gekregen... Omdat mijn zoon sterk bijziend is (-4/-5) en ook onze dochter met haar mega grote ogen sterk bijziend blijkt te zijn (ze heeft nu, met 13 maanden, haar eerste bril gekregen met -6, maar waarschijnlijk zit zij nog hoger...) werd in het Radboud ziekenhuis een genetisch onderzoek gestart. Blijkt: ze hebben allebei een mutatie op een gen, wat voor de aanmaak en de functie van het bindweefsel/collageen verantwoordelijk is. Een zeldzaam syndroom dat vaak niet gediagnosticeerd wordt en daarom waarschijnlijk veel vaker voorkomt: Het Stickler syndroom. Hier horen afwijkingen in het oog bij (het bindweefsel in het oog houdt alles soepel, maar nu hebben mijn kinderen een erg verhoogd risico erop dat het netvlies loslaat), maar ook vroege artrose (gewrichten worden stijf). Gelukkig lijken de twee maar een milde vorm te hebben, want andere typische symptomen hebben ze niet, zoals een gespleten gehemelte, gehoorproblemen, scoliose of gelaatsafwijkingen. Tot nu toe dus alleen de ogen. Deze mutatie is dominant erfelijk, dus de kans was 50/50 dat ze deze aandoening krijgen. Alles wijst nu erop dat mijn man (en mijn schoonmoeder) ook Stickler hebben, want zij hebben ook een min-bril en stijve gewrichten (en gelukkig ook maar een milde vorm). Stickler kan bij iedereen verschillend uitpakken, ik weet nog niet of een milde vorm die in een familie heerst, ook mild wordt doorgegeven. Alles vragen voor straks, bij de klinische geneticus, waar mijn man nu aangemeld is. Ik dacht dat mijn kinderwens daardoor zou doven, alles lijkt gewoon tegen: mijn man twijfelt al en dan nu deze diagnose, waarbij wij al twee keer "pech" hadden met de 50/50 kans. Ik kan wel 10 redenen bedenken, waarom er geen derde moet komen, en toch schreeuwt mijn hart: nog één kindje. Mijn man vond het prima zo met twee kinderen, maar hij wil ook niet dat ik ongelukkig ben en een derde kind zou ook wel gezellig zijn zei hij. En stel als wij ervoor zouden gaan... dan wil ik het risico niet meer nemen op deze aandoening. Een prenatale test en dan een zwangerschap afbreken - nee, dat kan ik niet, het kindje is zooo gewenst. En zeker niet met deze aandoening, die geen verstandelijke beperking veroorzaakt en ook niet onverenigbaar met het leven is. Dus ik kijk nu naar de opties van PGD. Mijn man vindt dit oneerlijk tegenover onze andere kinderen, als wij dan nog voor een "kunstmatig gemaakt" gezond kindje gaan. En natuurlijk is PGD ook niet zomaar een traject, maar zal heel zwaar worden en dan las ik nu de wachttijden... ik word 34 deze maand, mijn man in juni 39. Het maakt me heel verdrietig dat wij door deze omstandigheden nu nog verder weg staan van een keuze om voor een derde kind te gaan. Stickler is opgenomen in de lijst voor PGD met ja, mits. Weet iemand wat dat betekent? En hoe lang zou een PGD-traject duren, als wij over enkele weken hopelijk dan een afspraak krijgen met de klinische geneticus?
Het is natuurlijk niet alleen mijn zoon, maar onze zoon Ik wilde er ook nog aan toevoegen dat deze diagnose mij heftig geraakt heeft. Je gaat erheen, naar die afspraak, met twee gezonde kindjes, en komt terug met kindjes die een "aandoening" hebben en later in hun leven erg last van lichamelijke klachten kunnen gaan krijgen. Heftig allemaal... En dan nog het gevoel dat ons de beslissing over een derde kind nu afgenomen lijkt te worden door dat stomme syndroom,
Je kunt in dit topic medeleden vinden die voor hetzelfde traject staan: https://www.zwangerschapspagina.nl/threads/pgd-en-ivf-icsi-deel-2.677205/
Hey @Berenmama , wat heftig om te lezen! Wij hebben een PGD traject doorlopen. Helaas is het een erg langdurig traject. Het kan 6 maanden tot meerdere jaren in beslag nemen. De wachttijden zijn nu helaas erg lang, maar wellicht dat dat nog inloopt. Wij staan nu na 3 jaar helaas nog met lege handen en zijn overgestapt op een donortraject. Mocht je ermee willen starten, kan ik eigenlijk alleen maar aanraden zsm een doorverwijzing te krijgen voor een intakegesprek bij UMC Maastricht (zij doen dit voor alle PGD trajecten in Nederland). Tijdens het intakegesprek kunnen ze vertellen hoelang het traject voor jullie specifiek gaat duren en of het voor jullie mogelijk is. Daarna kan je altijd nog besluiten om het traject wel of niet in te gaan. veel succes en sterkte in ieder geval met alles!
Oja nog even inhakend op het stukje “kunstmatig gemaakte kindjes”: dit is bij PGD zeker niet het geval! Wat er gedaan wordt, is dat er van alle embryo’s gekeken wordt welke embryo’s gezond zijn en welke ziek. Eigenlijk hetzelfde als met een prenatale screening, maar dan in het vroegst mogelijke stadium zonder dat er een zwangerschap aan te pas is gekomen. Er wordt dus niet “geknutseld” wij hadden hierbij helaas de pech dat al onze embryo’s ongezond waren en we geen terugplaatsing hadden helaas
Heel erg bedankt voor jullie reacties en dat jullie je de tijd hebben genomen om mijn verhaal te lezen! Ik ga eens in de andere topic kijken en zodra wij het gesprek bij de klinische geneticus hebben gehad (want wij moeten denk ik natuurlijk eerst nog bevestigd krijgen dat het syndroom overgedragen is vanuit mijn man en niet "toevallig" is ontstaan - maar lijkt me sterk bij twee kinderen die het hebben), is een snelle doorverwijzing zeker de volgende stap. Met de lange wachttijd hebben wij dan ook nog tijd om over de kinderwens verder te praten.